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商品材質:純銅
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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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中國時報【葉姵妤╱綜合報導】

王建民今年以後援身分重返大聯盟舞台,繳出6勝0敗、自責分率4.22表現,證明自己還有在大聯盟拚戰的實力,而近年大聯盟各隊對於牛棚投手的需求明顯提升,王建民具廉價、有經驗且能吃局數等諸多優勢,如此「高CP值」的後援投手可望還有在大聯盟再戰的舞台。

回顧今年世界大賽,後援投手扮要角,印地安人安卓米勒締造單季季後賽16.1局無失分紀錄,小熊「火球男」查普曼更是在7戰中出賽5場,成球隊奪冠功臣。查普曼在季後成為多支球隊鎖定的終結者,可望能爭取到4年5000萬的大合約,另一方面,紅襪願意砸4年3050萬美元簽下西索,也可見各隊對牛棚投手的需求。

王建民今年從皇家出發,找回球速和伸卡球威力,相隔959天後重新站上大聯盟投手丘,整季出賽38場投出驚奇,為皇家牛棚添戰力,更是陣中最多勝牛棚投手,直到今年9月被放進傷兵名單,月中遭釋出。

季後王建民重返德州棒球學校調整,為明年再戰做準備,目前傷勢無礙。帶著9年大聯盟經驗,王建民明年如果能維持健康出賽,依他的實力,在大聯盟後援投手市場中應還有發揮的空間,而以他今年年薪100萬美元來看,更可說是「物美價廉」,明年續拚大聯盟可以期待。

是否能為自己爭取到明年續留大聯盟的機會?明年3月在首爾舉行的經典賽,可成為建仔證明自己的舞台,他曾靠2013年經典賽為自己爭取到一紙老東家洋基開出的小聯盟約,這次面對中華隊總教練郭泰源的力邀,建仔沒有把話說死,「會盡量調整」。

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王建民指導青棒球員 (圖)











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中央社





2016年12月6日週二 台北標準時間下午1時37分





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